Анагаах ухааны генетикийн зөвлөгөө сэдвээр илтгэл.

Слайд 13

Эмнэлгийн генетикийн зөвлөгөө авах дуудлагын бүтэц

Слайд 14

Анагаах ухааны генетикийн зөвлөгөөнд эмгэг судлалын үндсэн бүлгүүд

Слайд 15

Эмнэлгийн генетикийн үйлчилгээний схем ба түүний практик анагаах ухаантай холбоо

Слайд 16

Хүн амд үзүүлэх эмнэлгийн болон генетикийн тусламжийн түвшин

Слайд 17

Ёс суртахуун ба ёс суртахууны асуудал

Эмнэлгийн генетикийн зөвлөгөө өгөхдөө ёс суртахууны болон ёс суртахууны шинж чанартай хэд хэдэн бэрхшээл тулгардаг: гэр бүлийн нууцад хөндлөнгөөс оролцох (угийн бичиг бүрдүүлэх мэдээлэл цуглуулах, эмгэг судлалын генийн тээгчийг тодорхойлох, паспорт болон биологийн эцэг эхийн хооронд зөрчил гарсан тохиолдолд тохиолддог); гэх мэт асуудлыг эмчийн өвчтөнд хандах зөв хандлагаар шийддэг); магадлалын таамаглалын үндсэн дээр зөвлөгөө өгсөн хүмүүст генетикийн эмчийн үүрэг хариуцлага (өвчтөн анагаах ухаан-генетикийн мэдээллийг зөв ойлгох шаардлагатай, зөвлөх нь ангилсан зөвлөгөө өгөх ёсгүй (эцсийн шийдвэрийг зөвлөхүүд гаргадаг). өөрсдөө).

Слайд 18

Нийгмийн үүднээс авч үзвэл МГХ-ны үүрэг бол гэр бүлд зөв шийдвэр гаргахад нь туслах явдал юм

Генетикч нь зөвлөгөө өгч буй хүмүүст өвчний удамшлын төрөл, гэр бүлд дахин давтагдах генетикийн эрсдлийг ойлгох, золгүй явдалд илүү сайн дасан зохицож, цаашдын хүүхэд төрүүлэх талаар зөв шийдвэр гаргахад туслах ёстой. MGC-ийн үр нөлөө нь зөвлөх эмчийн энэхүү харилцааны функцийг чадварлаг гүйцэтгэхээс шууд хамаардаг.

Слайд 19

Харилцааны (генетикч) дүр төрхөд тавигдах шаардлага:

Оношлогооны хам шинжийн аргын туршлагатай мэргэшсэн эмч Генетикийн албан ёсны үндэс суурь, орчин үеийн ололт амжилтыг мэддэг генетикч Вариацын статистикийн үндсийг мэддэг мэргэжилтэн Өвчтөний хувийн бүтэц, сэтгэлзүйн байдлыг үнэлж, харилцан яриа өрнүүлж чаддаг сэтгэл зүйч энэ үндэслэл Генетикийн дүгнэлтийн утгыг хүртээмжтэй хэлбэрээр тайлбарлаж чадах багш

Слайд 20

Удамшлын өвчний пренатал (төрөлтийн өмнөх) оношлогоо

Тэднийг цаг тухайд нь тодорхойлох боломжийг олгодог. Тиймээс төрөхийн өмнөх оношлогоо нь хүүхэд төрөхөөс өмнө биологийн болон ёс зүйн олон асуудлыг шийдвэрлэхтэй холбоотой байдаг, учир нь энэ нь өвчнийг эмчлэх биш харин эмчлэх боломжгүй эмгэгтэй хүүхэд төрөхөөс урьдчилан сэргийлэх явдал юм. Төрөхийн өмнөх оношлогоо нь жирэмсний үр дүнгийн магадлалаас хоёрдмол утгагүй таамаглал руу шилжих боломжийг олгодог.

Слайд 21

Төрөхийн өмнөх оношлогооны ерөнхий заалтууд

Удамшлын болон төрөлхийн өвчтэй хүүхэдтэй болох генетикийн эрсдэл нэмэгддэг. Жирэмслэлтийг зогсоох үндэслэл болсон өвчний хүнд хэлбэр Сэжигтэй өвчнийг эмчлэх хангалттай арга байхгүй байх Оношлогооны үнэн зөв шинжилгээ байгаа эсэх Төрөхийн өмнөх оношийг тавих, хэрэв шаардлагатай бол жирэмслэлтийг зогсоохыг гэр бүлийнх нь зөвшөөрөл.

Слайд 22

Төрөхийн өмнөх оношлогооны арга зүйн хандлага

Аргад тавигдах шаардлага: Аргын өндөр нарийвчлал Хүндрэлийн эрсдэл бага Жирэмсний хугацаа богино Үр дүнг авах хамгийн бага хугацаа

Слайд 23

Төрөхийн өмнөх оношлогооны аргууд

Одоогийн байдлаар пренатал оношлох шууд бус ба шууд аргуудыг ашиглаж байна. Шууд бус аргуудын тусламжтайгаар жирэмсэн эмэгтэйг шалгадаг (эх барихын болон эмэгтэйчүүдийн аргууд, альфа-фетопротеины цусны ийлдэс гэх мэт); шулуун шугамтай - жимс. Шууд инвазив бус (мэс заслын оролцоогүйгээр) аргууд нь хэт авиан шинжилгээг агуулдаг; шууд инвазив (эд эсийн бүрэн бүтэн байдлыг зөрчсөн) - фетоскопи, chorionic биопси, плацентобиопси, амниоцентез, кордоцентез.

Слайд 24

Шууд бус аргууд

Хамгийн өргөн хэрэглэгддэг гурвалсан аргууд бол жирэмсний 2-р гурван сард эмэгтэйчүүдийн цусан дахь альфа-фетопротейн (AFP), хүний ​​chorionic gonadotropin (HCG) болон чөлөөт эстриолын агууламжийг судлах явдал юм. Альфа-фетопротеины агууламж нь амнион шингэнд мөн тодорхойлогддог бөгөөд чөлөөт эстриол нь жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн шээсэнд тодорхойлогддог. Жирэмсэн эмэгтэйн цусны сийвэн дэх AFP, hCG, чөлөөт эстриолын түвшин дэх хазайлт нь урагт өндөр эрсдэлтэй байдаг.

Слайд 25

Ялангуяа биологийн шингэн дэх альфа-фетопротеины агууламж олон янзын гажиг, нуруу нугас, гидроцефали, аненцефали, ходоод гэдэсний замын гажиг болон бусад согогийн үед нэмэгддэг. Ургийн хромосомын өвчин (жишээлбэл, Дауны өвчин) эсвэл жирэмсэн эмэгтэйд I хэлбэрийн чихрийн шижин байгаа тохиолдолд эсрэгээр жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн цусан дахь альфа-фетопротеины агууламж буурдаг.

Слайд 26

Ихэсийн трофобластаар нийлэгжсэн chorionic gonadotropin нь жирэмслэлтээс хойш 8-9 дэх өдөр аль хэдийн тодорхойлогддог. Жирэмсний 2-р гурван сард эмэгтэйн цусыг шалгаж үзэхэд hCG болон түүний чөлөөт бета дэд хэсгүүдийн түвшин нэмэгдэж байгаа нь ургийн дотоод хөгжил удаашралтай, жирэмсний нас барах эрсдэл өндөр байгааг харуулж байна. Жирэмсэн эмэгтэйн биологийн шингэн дэх чөлөөт эстриолын агууламж нь ургийн үйл ажиллагааг тусгадаг бөгөөд ургийн эмгэг, ихэсийн үйл ажиллагаа алдагдах үед буурдаг.

Слайд 27

Шууд аргууд

Фетоскопи гэдэг нь умайн урд талын ханаар дамжуулан амнион хөндийд оруулах шилэн кабелийн дурангаар ургийн үзлэг юм. Энэ арга нь ураг, хүйн, ихэсийг шалгаж, биопси хийх боломжийг олгодог. Фетоскопи нь зулбах өндөр эрсдэлтэй (20% хүртэл) дагалддаг бөгөөд техникийн хувьд нарийн төвөгтэй байдаг тул хэрэглээ нь хязгаарлагдмал байдаг.

Слайд 28

Хэт авиан шинжилгээ (эхографи)

Энэ нь ураг ба түүний мембраны дүр төрх, ихэсийн төлөв байдлыг олж авахын тулд хэт авиан шинжилгээг ашиглах явдал юм. Жирэмсний 5 дахь долоо хоногоос эхлэн үр хөврөлийн мембран, 7 дахь долоо хоногоос эхлэн үр хөврөлийн өөрийнх нь зургийг авах боломжтой. Жирэмсний 12-20 долоо хоногт ихэсийг нутагшуулах, ихэр жирэмслэлт, аненцефали, араг ясны тогтолцооны гажиг, мэдрэлийн хоолой хаагдах, ходоод гэдэсний замын атрези зэргийг оношлох боломжтой.

Слайд 29

Хэт авиан шинжилгээ нь ургийн хэмжээ (биеийн урт, хонго, мөр, толгойн диаметр), миокардийн үйл ажиллагаа, амнион шингэний хэмжээ, ихэсийн хэмжээ зэрэг мэдээллийг авах боломжийг олгодог. Хэт авиан шинжилгээгээр ургийн хөгжлийн хэд хэдэн гажиг - аненцефали, гидроцефалус, бөөрний олон уйланхайт өвчин эсвэл агенези, мөчдийн дисплази, уушигны гипоплази, олон төрөлхийн гажиг, зүрхний гажиг, ураг ба ихэсийн гидропс (хаван) зэргийг илрүүлэх боломжтой. Ургийн бүх эмгэгийн 70 орчим хувь нь төрөлхийн гажиг, тусгаарлагдсан болон хромосомын болон удамшлын хам шинжийн нэг хэсэг болох илэрдэг.

Слайд 30

Амниоцентез

Хэт авианы удирдамжийн дагуу амнион шингэн ба ургийн эсийг дараагийн шинжилгээнд авах. Туршилтын материалыг (эс ба шингэн) авах нь жирэмсний 16 дахь долоо хоногт боломжтой. Амнион шингэнийг биохимийн судалгаанд (генийн мутаци илэрсэн), эсийг ДНХ-ийн шинжилгээнд (генийн мутаци илэрсэн), цитогенетик шинжилгээнд ашигладаг. Боломжит хүндрэлүүд (1%-1.5%): ураг, ихэс, том хөлөг онгоцны гэмтэл; умайн хөндийн халдвар; цус алдалт; зулбалт. (Р.Льюис, 1994)

Слайд 31

Chorionic biopsy, placentobiopsy

Судалгаанд зориулж chorionic villi эсвэл ихэсийн хучуур эдийг авах нь жирэмсний 8-10 дахь долоо хоногт хийгддэг. Үүссэн эдийг цитогенетик, биохимийн судалгаа, ДНХ-ийн шинжилгээнд ашигладаг. Энэ аргыг хэрэглэснээр бүх төрлийн мутацийг илрүүлж болно. Аргын давуу тал нь ургийн хөгжлийн эхний үе шатанд аль хэдийн хэрэглэж болно. Боломжит хүндрэлүүд (ойролцоогоор 1%): амниоцентезтэй адил. (Р.Льюис, 1994)

Слайд 32

Кордоцентез

Хамгийн оновчтой хугацаа: Жирэмсний 16-20 долоо хоног Эх барихын арга: хүйн ​​цооролт. Боломжит хүндрэлүүд нь хамгийн бага (халдвар, зулбалт). Оношилгооны чадварын хүрээ: амниоцентезтэй адил.

Слайд 33

Орчин үеийн технологи нь дээр дурдсан аргуудаас гадна ургийн арьс, булчин, элэгний биопсийн шинжилгээгээр удамшлын олон өвчнийг оношлох боломжийг олгодог. Төрөхийн өмнөх оношлогооны инвазив аргыг хэрэглэх үед зулбах эрсдэл 1-2% байна.

Удамшлын өвчнийг пренатал оношлох аргуудыг цаашид боловсруулж, түгээх нь нярайн удамшлын эмгэгийн тохиолдлыг мэдэгдэхүйц бууруулах болно.

Слайд 34

Бүх слайдыг үзэх

Практик хичээл

(2 цаг)

Багш аа

Смирнова З.М.

Дэлхийн статистик мэдээллээс үзэхэд жил бүр нярайн 4-5% нь мэдэгдэхүйц байдаг

удамшлын гажиг.

Үүнтэй холбогдуулан удамшлын өвчнийг оношлох, энэ өвчнөөр өвчлөх эрсдлийг үнэлэх, түүнчлэн урьдчилан сэргийлэх арга барил нь онцгой ач холбогдолтой юм. ОдоогоорАнхааруулах гол арга

удамшлын эмгэг нь удамшлын эмгэгтэй гэр бүлд анагаах ухаан, генетикийн зөвлөгөө өгөхөөс бүрдэнэ.Гол зорилго генетикийн зөвлөгөө -

өвчтэй хүүхэд төрөхөөс урьдчилан сэргийлэх.

Практик хичээл нь MGC-ийн үе шатуудыг судлах, тухайн хичээлийг судлах явцад олж авсан бүх мэдлэгээ ашиглах, системчлэх зорилготой юм.

• оюутан мэдэж байх ёстой:

Удамшлын өвчний үндсэн бүлгүүд, тэдгээрийн үүсэх шалтгаан, механизм

2. Эмнэлгийн байгууллагад шилжүүлэх заалт

• генетикийн зөвлөгөө;

зөвлөгөө өгөх арга зүй

(MGC STAGES);

• Оюутан дараахь чадвартай байх ёстой. Урьдчилсан оношлогоо хийх
• удамшлын өвчин; Өвчтөнийг төрөх эрсдэлийг тооцоол
• хүүхэд; Гэр бүлүүдэд зориулсан зөвлөмж боловсруулах төрөлтөөс урьдчилан сэргийлэх хосууд

удамшлын эмгэгтэй хүүхдүүд.

Үндсэн нэр томъёо, ойлголтууд

– ТОДОРХОЙЛОЛТ

Эмнэлгийн генетикийн зөвлөгөө

– шинжилгээнд хамрагдаж буй гэр бүлийн генетикийн эрсдлийн зэрэглэлийг тодорхойлох, гэр бүл төлөвлөлтийн асуудлаар зөв шийдвэр гаргахад туслах

Генетикийн зөвлөгөөний зорилго

• удамшлын эмгэг үүсэх эрсдэлтэй гэр бүлд ирээдүйн үр удамд эрүүл мэндийн урьдчилсан таамаглалыг тодорхойлох;
• эрсдэлийн зэргээс хамааран хүүхэд төрүүлэх талаар шийдвэр гаргахад туслах;
• удамшлын өвчнийг оношлоход туслах;

• Хамаатан садны дундах өндөр эрсдэлтэй бүлгийг эмнэлзүйн ажиглалт, тодорхойлох.

MGK-ийн зорилго

Үндсэн нэр томъёог тодорхойл

• Эцэг эх, ялангуяа эмэгтэйчүүдийн нас 35-аас дээш;
• Гэр бүл, хамаатан садны дунд удамшлын өвчин байгаа эсэх;
• гажигтай хүүхэд төрөх;
• ураг төрлийн гэрлэлт;
• Эхнэр, нөхөр хоёрын анхдагч үргүйдэл;
• Анхдагч зулбалт;
• Эм, бүтээгдэхүүнийг үл тэвчих;
• Анхдагч сарын тэмдгийн хомсдол, ялангуяа хоёрдогч бэлгийн шинж чанар муу хөгжсөнтэй хослуулсан.

MGK-д шилжүүлэх заалтууд

Удамшлын аппарат (хромосомын болон генийн мутаци) өөрчлөгдсөний үр дүнд үүсдэг өвчин, удамшлын шинж чанартай байдаг.

Удамшлын өвчин

– Төрөхийн өмнөх үе шатанд ургийн гажиг, төрөлхийн гажиг илрүүлэх зорилгоор жирэмсэн эмэгтэйн цогц оношлогоо

Төрөхийн өмнөх оношлогоо

Үндсэн нэр томъёог тодорхойл

Инвазив бус - ургийн эдийг гэмтээхгүйгээр жирэмсэн эмэгтэйн үзлэг.

Инвазив - ургийн эд эсийн бүрэн бүтэн байдлыг зөрчсөн.

Инвазив ба инвазив бус аргууд

Өвчтөн (магадлал) эсвэл түүний төрөл төрөгсдөд гажиг үүсэх магадлалыг хувиар (0-ээс 100%) илэрхийлнэ:

• 20% -иас дээш - өндөр.

Генетик эрсдэл

I - оношлогоо

II - урьдчилан таамаглах

III - дүгнэлт

IGC үе шатууд

удамшлын өвчний тохиолдол, түүнчлэн нялхсын эндэгдэл буурах, хүүхэд төрүүлэхтэй холбоотой асуудлыг шийдвэрлэх эхнэр, нөхөр хоёрын зан үйлийн өөрчлөлт.

Зөвлөгөө өгөх үр дүнтэй шалгуур

I үе шат - оношлогоо

Удамшлын өвчний оношийг тодруулах

II үе шат - урьдчилан таамаглах

III үе шат - дүгнэлт

үр дүнг тайлагнах

гэр бүл

I MGK шат

Тайзны зорилго

Удамшлын эмгэгийн оношлогооны үзлэг, тодруулга

Зорилгодоо хүрэх арга замууд

• Онцлог шинж тэмдгийг тодорхойлохын тулд өвчтөний фенотипийг судлах;
• Гэр бүлийн удмын санг бүрдүүлэх, ураг төрлийн гэрлэлтийг тогтоох;

• Цитогенетик, молекул генетик, биохимийн болон бусад судалгаа;

• Өвчтөн болон гэр бүлийн гишүүдийн кариотипийг судлах;

Удамшлын өвчнийг хэрхэн ангилдаг вэ?

Хромосомын өвчин -

хромосомын болон геномын мутациар тодорхойлогддог

моноген өвчин, генийн мутациас үүдэлтэй

Удамшлын урьдал өвчин

(олон хүчин зүйл) -

Энэ нь хэд хэдэн генийн мутацийн нийт (нэмэлт) нөлөөнөөс үүдэлтэй бөгөөд тус бүр нь өвчний хөгжилд хүргэж чадахгүй. Ийм өвчин үүсэх урьдчилсан нөхцөл нь тааламжгүй хүчин зүйлүүдэд өртөх явдал юм. гадаад орчин

Моноген өвчинд удамшлын аппаратын өөрчлөлт хэрхэн тодорхойлогддог вэ, өвчтөнд ямар шинж тэмдэг илэрдэг вэ?

Мутацийн өмнө

Фермент

Мутацийн дараа

Ген (ДНХ)

Т-А

С-Г

С-Г

G - C

Т-А

Т-А

С-Г

G - C

G - C

А - Т

G - C

Т-А

Гарын үсэг зурах

Ген (ДНХ)

Т-А

С-Г

G - C

Т-А

Т-А

С-Г

G - C

G - C

А - Т

G - C

Т-А

Гарын үсэг зурах

РНХ фермент

- алдагдал

С-Г

Генийн мутациас үүдэлтэй моноген өвчин

энзимопати (энзимопати) - бие даасан ферментийн гажиг.

Зөрчил :

- амин хүчил ;

- нүүрс ус ;

- липид ;

- эрдэс бодисын солилцоо.

Дисплази - эдийн бүтцийн эмгэг

Синдромууд олон төрөлхийн гажиг - янз бүрийн эд, системүүд оролцдог

Хромосомын өвчний өөрчлөлтийн шинж чанар юу вэ, ямар шинж тэмдэг ихэвчлэн ажиглагддаг вэ?

Хромосомын өвчин -

Эдгээр нь хромосомын тоо, бүтцийг зөрчсөний улмаас үүссэн эмнэлзүйн нөхцөл юм

Бэлгийн эрхтний эмгэг

хромосомууд:

Шерешевскийн хам шинж

Тернер;

Клайнфелтер синдром

Автосомын эмгэг:

Патау синдром;

Эдвардсын синдром;

Дауны өвчин гэх мэт.

Синдром - шинж тэмдгүүдийн тогтвортой хослол

Удамшлын эмгэгийг оношлоход ашигладаг анагаах ухааны генетикийн үндсэн аргууд юу вэ?

Анагаах ухааны генетикийн аргууд

Хүн ам-статистик –

Удам угсаа -

удам угсаа барих, шинж чанарыг үе дамжин дамжуулах шинжилгээ

хүний ​​популяцийн бүтцийг судлах, популяцид генотип, генийн тохиолдлын давтамжийг тодорхойлох

Биохимийн -

өргөдөл гаргах удамшлын бодисын солилцооны эмгэгийг тодорхойлох

Цитогенетик -

сурч байна кариотип микроскоп ашиглан

технологи соматик эсийн цөм дэх Барр биеийг тодорхойлох

Молекул генетик

(ДНХ оношилгоо)

нуклеотидын дарааллыг тайлах хүртэл ДНХ-ийн хэсэг (ген, хромосомын хэсэг)-ийн бүтцэд гэмтэл учруулахыг илрүүлэхэд зориулагдсан том, олон төрлийн аргуудын бүлэг .

• Эдгээр аргууд нь ДНХ ба РНХ-ийн генетикийн инженерчлэлийн заль мэх дээр суурилдаг.
• Молекул генетикийн аргын эхний шат бол ДНХ-ийн дээж авах явдал юм.
• Геномын ДНХ-ийн эх үүсвэр нь аливаа цөмт эсүүд (лейкоцит, хорион, амнион эс) юм.

Удам зүйн аргыг ямар зорилгоор ашигладаг вэ?

Ургийн бичгийг бүрдүүлэх аргыг 1876 онд санал болгосон. Ф.Гальтон

Хатан хаан Виктория

Англи

Алис

Леопольд

Беатрис

Фредерик

Уильям

Виктория-Евгения

Альфонсо Морис XIII

Алис

Алек-сандра

Ирена

Николас II

Трематан Альфонсо

Алексей

Орос

Вальдемар Хенри

Европын хааны ордонд гемофилийн өв залгамжлал

II MGK шат

Тайзны зорилго

Эрсдэлийн тооцоо - гэр бүлд удамшлын эмгэг үүсэх магадлалыг тодорхойлох

Зорилгодоо хүрэх арга зам

Удамшлын эмгэгийн төрлөөс хамааран генетикийн эрсдлийн үнэлгээ:

• Генетикийн хэв маягт суурилсан онолын тооцоо (моноген өвчний хувьд);
• Эмпирик мэдээлэл (олон хүчин зүйл болон хромосомын өвчин)

Үр удмын таамаглалд үндэслэн зөвлөгөөг ямар бүлгүүдэд хуваадаг вэ?

Үр удмын таамаглалын талаархи зөвлөгөөг дараахь байдлаар хуваана.

ирээдүйтэй -

өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлийг тодорхойлдог

жирэмслэхээс өмнө эсвэл эрт үе шатанд ч гэсэн

эргэн харах -

ирээдүйн эрүүл мэндийн талаар өвчтэй хүүхэд төрсний дараа хүүхдүүд

Генетикийн эрсдэл гэж юу вэ?

Генетик эрсдэл - өвчтөний өөрөө (пробанд) эсвэл түүний төрөл төрөгсдөд удамшлын эмгэг илрэх магадлалыг хувиар (0-ээс 100%) илэрхийлнэ:

• 5% - бага гэж үздэг,
• 10% хүртэл - бага зэрэг нэмэгдсэн,
• 20% хүртэл - дунд зэрэг болон нэмэгдсэн
• 20% -иас дээш - өндөр.

Удамшлын эмгэгийн янз бүрийн хэлбэрээр үр удмын таамаглал хэрхэн явагддаг вэ?

Генетикийн эрсдлийг үнэлэх үндсэн аргууд:

эмпирик өгөгдөл ба онолын тооцоо.

• дээр үндэслэсэн онолын тооцоо үед генетикийн хэв маягийг ашигладаг

моноген өвчин

• Хромосомын өвчний хувьд - байхгүй тохиолдолд эцэг эхийн кариотипийн гажиг, магадлал хромосомтой хоёр дахь хүүхэд төрөх

аномали нь 1% -иас ихгүй байна

• Олон хүчин зүйлийн өвчний хувьд - гэр бүлийн давтамжийн талаархи эмпирик өгөгдөл

өвчин

Эмпирик эрсдэлийн хүснэгтийн жишээ

Төрөл бүрийн сэтгэцийн өвчтэй өвчтөнүүдийн хамаатан садны хувьд өвчлөх эрсдэл (%)

Өвчтөний хамаатан садан

Шизофрени

Эцэг эх нь хоёулаа эрүүл бол ах дүүс

Маник-сэтгэл гутралын психоз

Эцэг эхийн аль нэг нь өвчтэй бол ах дүүс

Эпилепси

Эцэг эх хоёулаа өвчтэй бол ах дүүс

Дизигот ихэр

Монозигот ихэр

IGC-ийн III шат

Тайзны зорилго

• удамшлын эмгэгтэй үр удамтай болох удамшлын эрсдэлийн түвшинг хүртээмжтэй хэлбэрээр тайлбарлах;
• Хүүхэд төрүүлэхтэй холбоотой зөв шийдвэр гаргахад тусална уу.

Зорилгодоо хүрэх арга замууд

• Төрөл бүрийн нэмэлт хүчин зүйлсийн ач холбогдлыг тайлбарлах (өвчний хүнд байдал, эмчилгээний боломж, пренатал оношлогооны мөн чанар);
• Энэ асуудлын эцсийн шийдвэр гэр бүлийнхэнд үлдэнэ.

Хүүхэд төрүүлэх талаар хэн шийдвэр гаргадаг вэ?

Зөвлөгөө өгөх эцсийн шат бол үр дүнг гэр бүлдээ мэдээлэх явдал юм.

• Мэдээлсэн зөвхөн эцэг эхчүүдэд зориулсан
• Ярилцлагад маш их цаг зарцуулдаг хэр их хэрэгтэй вэ
• Үргэлжлүүлэн хүүхэдтэй болох шийдвэр хүлээн зөвшөөрөх зөвхөн эцэг эх

Үүнийг хэрхэн хэрэгжүүлж байна вэ? эрт оношлохудамшлын өвчин?

Экспресс аргууд ба пренатал оношлогоо (ургийн эмгэгийг пренатал тодорхойлох)

Шигших (олон нийтийн үзлэг) Инвазив бус аргууд: - Хэт авианы судлах (10-14; 19-22; 32-34 долоо хоног) - Биохимийн Төрөхийн өмнөх үзлэг: - hCG, - эстриол - альфафетопротеин (16-18 долоо хоног)

Инвазив аргууд (зулбах эрсдэлтэй):

• Chorionic villus биопси (10-14 долоо хоног)
• Плацентоцентез ба амниоцентез (14-20 долоо хоног хүртэл)
• Кордоцентез - цус ургийн хүйн) (20 долоо хоногийн дараа)

11-14 цагт

долоо хоног

Эцэг эхийн шийдвэр нь дараахь байж болно.

• Төрөх
• Битгий төрүүл
• Үрчлэх
• Гэрлэлтийг салга
• Өөр хүн төрүүлэх түнш
• Өргөдөл гаргах хандивлагч хээлтүүлэг
• Төрөх, гэхдээ хамт явуулж байна төрөхийн өмнөх

оношлогоо

Төрөхийн өмнөх онош тавих боломж нь жирэмслэлтийг дуусгах талаар эерэг шийдвэр гаргахад шийдвэрлэх үүрэг гүйцэтгэдэг

Сурах даалгавар 1

Ах нь 4 настайдаа нас барсан 22 настай эмэгтэй MGK-д хандсан байна.

Эмэгтэйн ярьснаар өвчтөн байнга бронхит, уушгины хатгалгаа өвчнөөр өвчилж, цэр ялгарах хүндрэлтэй байсан. Нойр булчирхай, гэдэсний хоол боловсруулах үйл ажиллагааг зөрчих: хэвлийгээр байнга өвдөх, хий үүсэх, ургийн, өөх тос, шаваас шиг өтгөн ялгадас гарах. Мөн хүүхэд бие бялдрын хөгжилд хоцрогдсон.

Ажил 1

Онцлог шинж чанарт үндэслэн хамгийн их магадлалтай удамшлын эмгэгийг тодорхойлно. Энэхүү удамшлын эмгэгийг оношлоход генетикийн судалгааны ямар аргууд чухал байх вэ? Хариултаа зөвтгөөрэй.

Ажил 2. Өгөгдсөн удамшлын дагуу цистик фиброзын удамшлын төрлийг тодорхойлно.

Хариултаа зөвтгөөрэй.

Ажил 3. Цистик фиброзтой өвчтөний кариотипийг тэмдэглэ. Энэ кариотип бүхий картыг олоорой.

II үе шат - урьдчилан таамаглах

өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэл

Ажил 4

Цистик фиброзын үед генетикийн эрсдлийн үнэлгээний зарчмыг тодорхойлох (эмпирик эсвэл онолын тооцоо). Хариултаа зөвтгөөрэй.

Энэ тохиолдолд өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлийг тооцоол.

Даалгавар 4. Генетикийн тайлбар

гэр бүлд зориулсан дүгнэлт - МГС-ийн III шат

Ажил 5.

Цистик фиброзын удамшлын төрлийг тодорхойлсны дараа залуу эмэгтэйн сонирхсон асуултанд хариулна уу.

a) Тэр эмэгтэй байх магадлал хэд вэ? төрөөгүй хүүхэд гарч ирнэ

цистик фиброз ба энэ нь хүйсээс хамаардаг хүүхэд?

Асуудал 2 Мэдрэлийн хоолойн согогтой холбоотой үр хөврөлийн хөгжлийн эмгэгийн үр дүнд энэ нь анатомийн шингэнд (эсвэл жирэмсэн эмэгтэйн цусанд) илэрдэг. түвшин нэмэгдсэнα-фетопротеин. Гэсэн хэдий ч α-фетопротеины шинжилгээний ойролцоогоор 40% -д сүүлийн үеийн өндөр түвшин нь мэдрэлийн хоолойн хөгжлийн согогийг дагалддаггүй боловч бусад шалтгаанаар (хөгжлийн бусад гажиг, жирэмсний хүндрэл, архаг өвчинжирэмсэн гэх мэт) ба ураг эрүүл байж болно.

Шинжилгээний үр дүнд цусанд нь α-фетопротеины хэмжээ ихэссэн жирэмсэн эмэгтэй ураг хөгжлийн ноцтой эмгэгтэй гэж айж, жирэмслэлтийг зогсоохыг хүсч байна. Таны зөвлөмж юу байх вэ?

Үйл ажиллагааны заагч үндэслэлийн алгоритм

Өвчтөн

Удам угсаа гаргах

Биохими, цитогенетик, молекул генетик болон бусад судалгаа

Урьдчилан таамаглах