Хүний генетикийн талаархи биологийн танилцуулга. "Эрүүл мэндийн генетик" сэдвээр биологийн талаархи илтгэл.

Генетик гэж юу вэ

нь организмын шинж тэмдгүүдийн удамшлын зүй тогтлыг судалдаг шинжлэх ухаан юм.

Ангилал:

• Амьтад
• Хүн
• Ургамал
• Бичил биетүүд

Чухал үүрэг гүйцэтгэдэг:

• Эм
• Хөдөө аж ахуй
• Микробиологийн үйлдвэр
• Генетикийн инженерчлэл

Ген- ДНХ-ийн молекулын хэсэг (эсвэл хромосомын хэсэг) нь тусдаа шинж чанарыг хөгжүүлэх, эсвэл нэг уургийн молекулын нийлэгжилтийг тодорхойлох боломжийг тодорхойлдог.

Үл хөдлөх хөрөнгө:

• Салангид байдал
• Тогтвортой байдал
• Лабитаци
• Олон аллельизм
• Аллель чанар
• Онцлог байдал
• Плейотропи
• Илэрхийлэх чадвар
• Нэвтрэх чадвар
• Олшруулалт

Ангилал:

• Бүтцийн- тэдгээр нь уураг эсвэл РНХ-ийн гинжний бүтцийн талаархи мэдээллийг агуулдаг.
• Функциональ -ДНХ-ийн бусад бүх хэсгүүдийн зөв бүтэц, түүнийг унших синхрончлол, дарааллыг хариуцдаг.

Генотип, фенотип

Фенотип нь организмын шинж чанар, шинж чанарын багц юм

Генотип нь нэг организмын бүх генийн нийлбэр юм.

өөр шинж тэмдэг

Альтернатив шинж тэмдэг- нэг шинж чанар эсвэл генийн эсрэг шинж чанарууд.

• Давамгайлах шинж чанар
• Рецессив шинж чанар

Менделийн хуулиудыг нээсэн хүмүүс

Эрих Чермак Австрийн генетикч эрдэмтэн. Цэцэрлэг, хөдөө аж ахуйн ургамлуудыг гаталсан

Грегор Мендел– Генетикийг үндэслэгч вандуй дээр хэд хэдэн туршилт хийсэн. Туршилтаас зөв дүгнэлт хийсэн.

Карл Эрих Корренс Германы биологич. Герман дахь генетикийн анхдагч

Менделийн анхны хууль

Давамгай байдлын хууль: "Ижил шинж чанарын альтернатив хувилбараар ялгаатай хоёр гомозигот организмыг гатлах үед ийм загалмайнаас гарсан бүх үр удам нэг төрлийн байж, эцэг эхийн аль нэгнийх нь шинж чанарыг агуулна."

Менделийн II хууль

Хагалах хууль: "Эхний үеийн хоёр үр удам бие биетэйгээ нийлэх үед хоёр дахь үед хуваагдал нь тодорхой тооны харьцаагаар ажиглагддаг: фенотип 3: 1, генотип 1: 2: 1"

Менделийн III хууль

Бие даасан хослолын тухай хууль: "Хоёр ба түүнээс дээш хос өөр шинж чанараараа ялгаатай хоёр гомозигот бодгалийг гатлах үед генүүд болон тэдгээрийн харгалзах шинж чанарууд нь бие биенээсээ хамааралгүйгээр удамшдаг бөгөөд бүх боломжит хослолоор нэгддэг."

Бүрэн бус давамгайлал

Нил ягаан цэцэгтэй (АА) шөнийн гоо сайхны ургамлыг цагаан цэцэгтэй (аа) ургамлыг гатлах үед эхний үеийн бүх ургамлууд завсрын ягаан өнгөтэй болно. Энэ нь Г.Менделийн нэгдүгээр үеийн эрлийзүүдийн нэгэн жигд байдлын дүрэмтэй зөрчилддөггүй: үнэхээр эхний үед бүх цэцэг ягаан өнгөтэй байдаг. Эхний үеэс шөнийн гоо үзэсгэлэнгийн хоёр хүнийг гатлах үед хуваагдал нь хоёр дахь үед тохиолддог боловч 3: 1 харьцаатай биш, харин 1: 2: 1 харьцаатай, өөрөөр хэлбэл. нэг цэцэг цагаан (аа), хоёр нь ягаан (Аа), нэг нь нил ягаан (АА).

Пименов А.В.

Слайд 2

Хүний генетикийн судалгааны онцлог

Одоогийн байдлаар хүн төрөлхтөн генетикийн судалгааны гол объект болж байна. Генетикийн судалгааны хувьд хүн хэд хэдэн шалтгааны улмаас маш тохиромжгүй объект юм.

• хүн олон тооны хромосомтой байдаг;
• туршилтын хөндлөн огтлолцол боломжгүй;
• бэлгийн бойжилт хожуу тохиолддог;
• гэр бүл бүрт цөөн тооны үр удам;
• үр удамд амьдрах нөхцлийг тэгшитгэх боломжгүй юм.

Слайд 3

Слайд 4

Удам зүйн арга

Гэсэн хэдий ч эдгээр бэрхшээлийг үл харгалзан хүний ​​генетикийг нэлээд сайн судалжээ. Энэ нь янз бүрийн судалгааны аргыг хэрэглэснээр боломжтой болсон.

Удам зүйн арга. Энэ аргыг ашиглах нь зөвхөн шууд хамаатан садан нь мэдэгдэж байгаа тохиолдолд л боломжтой байдаг - удамшлын шинж чанарыг эзэмшигчийн өвөг дээдэс (пробанд) хэд хэдэн үеийн үед эсвэл пробандын үр удам хэд хэдэн үе дамждаг. Пробанд бол гэр бүлийн генетикийн шинжилгээ, удмын бичгийг эмхэтгэх ажлыг эхлүүлдэг хүн юм.

Генетикийн удам угсааг бүрдүүлэхдээ тодорхой тэмдэглэгээний системийг ашигладаг. Удам угсаа гаргасны дараа судалж буй шинж чанарын удамшлын мөн чанарыг тогтоохын тулд дүн шинжилгээ хийдэг.

• Хүн;
• эмэгтэй;
• Хүйс нь тодорхойгүй;
• Судалж буй шинж чанарын эзэн;
• Судалж буй рецессив генийн гетерозигот тээгч;
• Гэрлэлт;
• Хоёр эмэгтэйтэй эрэгтэй хүний ​​гэрлэлт;
• ураг төрлийн гэрлэлт;
• Эцэг эх, хүүхдүүд, тэдний төрсөн дараалал;
• Ах дүүгийн ихрүүд;
• Ижил ихрүүд.

Слайд 5

Удам зүйн арга

Хэд хэдэн шинж чанарууд нь хүйстэй холбоотой удамшдаг:

• X-холбогдсон рецессив өв залгамжлал - гемофили, өнгөт харалган байдал; X-холбогдсон давамгайлсан өв залгамжлал - харанхуй шүдний паалан.
• Y-холбох - гипертрихоз (чихний хөндийн үсний өсөлт), хурууны хоорондох мембранууд.

Слайд 6

Удам зүйн арга

Слайд 8

Удам зүйн арга

Энэ шинж чанар нь давамгайлсан эсвэл рецессив шинжтэй эсэхийг тодорхойлно уу?

Үе бүрт өвчтөнүүд байдаг, өвчтэй хүүхэд зөвхөн өвчтэй эцэг эхчүүдэд байдаг - энэ нь давамгайлсан ген гэсэн үг юм.

Энэ шинж чанар нь бэлгийн хромосом эсвэл аутосомтой холбоотой юу?

Автосомтой бол эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн аль аль нь адилхан нөлөөлдөг.

Энэ шинж чанарын хувьд хүмүүсийн генотипийг тодорхойлох (гомозигот, гетерозигот). Үндэслэлээ тайлбарла.

Слайд 9

Удам зүйн арга

Слайд 11

Удам зүйн арга

Х-холбоотой рецессив хэлбэрийн өв залгамжлалын тод жишээ бол Европын хааны ордонд гемофилийн өв залгамжлал юм.

Удам угсаа хөтлөх аргыг хэрэглэснээр төрөл төрөгсөд нь холбоогүй гэрлэлттэй харьцуулахад гажиг, амьгүй төрөлт, үр удам нь эрт эндэх магадлал эрс нэмэгддэг болохыг харуулж байна. Хамаатан садангийн гэрлэлтийн үед рецессив генүүд ихэвчлэн гомозигот болж, улмаар тодорхой гажиг үүсдэг.

Слайд 12

Удам зүйн арга

• Энэ зан чанарын өв залгамжлалын талаар юу хэлж болох вэ?
• Үе бүрт өвчтэй хүмүүс зөвхөн эрэгтэйчүүд өвддөг бөгөөд энэ шинж тэмдэг нь хүйстэй холбоотой гэсэн үг юм.
• Энэ шинж чанар нь X эсвэл Y хромосомтой холбоотой юу?
• Y хромосомтой бол өвчтэй эрэгтэйчүүдийн бүх хөвгүүд өвчтэй, удамшлын магадлал 100% байдаг (холандрик удамшлын төрөл, ген нь Y хромосомын гомолог бус бүсэд байрладаг).
• Энэ төрлөөр ямар шинж чанар өвлөгддөг вэ?

Гипертрихоз.

Слайд 13

Удам зүйн арга

Слайд 14

Удам зүйн арга

Дараахь нь аутосомын давамгайлсан байдлаар удамшдаг.

• polydactyly, brachydactyly (хуруунд фаланг байхгүйгээс үүссэн богино хуруунууд), хэлийг хуруу шилэнд оруулах чадвар, сэвх, эрт халзан, бор нүд, долгион үс.

Сэвх толбогүй, цэнхэр нүд, шулуун үс, альбинизм, улаан үс болон бусад шинж тэмдгүүд нь аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг.

Слайд 15

Слайд 16

Слайд 17

Слайд 18

Слайд 19

Слайд 20

Альбинизм нь рецессив шинж чанартай байдаг

Слайд 21

Хүний генетикийг судлахад юу саад болдог вэ?

Хүн олон тооны хромосомтой, туршилтаар огтлолцох боломжгүй, бэлгийн бойжилт хожуу тохиолддог, гэр бүл бүрт цөөн тооны үр удам байдаг, үр удамд амьдрах нөхцөлийг тэгшитгэх боломжгүй байдаг.

• Пробанд гэж хэн бэ?
• Гэр бүлийн генетикийн шинжилгээ, удмын бичгийг эмхэтгэж эхэлдэг хүн.
• Өгөгдсөн шинж чанар нь давамгайлсан эсвэл рецессив байгааг та өөрийн удам угсаагаар хэрхэн тодорхойлох вэ?
• Үе бүрт өвчтөнүүд байдаг, өвчтэй хүүхэд зөвхөн өвчтэй эцэг эхчүүдэд байдаг - энэ нь давамгайлсан ген гэсэн үг юм.
• Өвчтэй хүмүүс үе бүрт байдаггүй; эрүүл эцэг эхийн өвчтэй хүүхэд нь рецессив ген гэсэн үг юм.
• Тухайн шинж чанар нь аутосом эсвэл Х хромосомтой холбоотой эсэхийг удмын бичгээс хэрхэн тодорхойлох вэ?
• Хэрэв шинж тэмдгийн тээгч нь эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүс адилхан байвал энэ шинж чанар нь аутосомтой холбоотой байдаг.
• Хэрэв шинж чанар нь эрэгтэй хүмүүст илүү олон удаа илэрдэг бол энэ нь X-тэй холбоотой рецессив шинж юм

Дүгнэж хэлье:

Слайд 22

Ямар шинж чанарууд нь X-холбогдсон рецессив хэлбэрээр удамшдаг вэ?

Гемофили, өнгөт харалган байдал.

Ямар шинж чанарууд нь X-холбогдсон давамгайлсан байдлаар удамшдаг вэ?

Шүдний харанхуй паалан.

Ү хромосомтой ямар нэг шинж чанарын холбоог хэрхэн тодорхойлох вэ?

Хэрэв шинж тэмдгийн тээгч нь зөвхөн эрэгтэй хүмүүс байвал уг шинж чанар нь Y хромосомтой холбоотой байдаг.

Y-холбогдсон байдлаар ямар шинж чанарууд удамшдаг вэ?

Гипертрихоз, хөлийн хурууны хооронд сүлжих.

Автосомын давамгайлсан шинж чанарууд нь:

сэвх - сэвх байхгүй; бор нүд - цайвар нүд; шулуун үс - буржгар үс; хэвийн пигментаци - альбинизм; эрт халзан - халзан байхгүй байх;

Сэвх, бор нүд, буржгар үс, хэвийн пигментаци, эрт халзан.

Автосомын рецессив шинж чанарууд нь:

• Полидактили - хурууны хэвийн тоо; brachydactyly - хэвийн хуруу; хэлийг хоолой руу өнхрүүлэх чадвар - энэ чадвар байхгүй; улаан бус үс - улаан үс.
• Хурууны тоо хэвийн, хуруу нь хэвийн, хэл буржгар чадваргүй, улаан үстэй.

Дүгнэж хэлье:

Слайд 23

Ихэр арга

Ихрүүд бол нэгэн зэрэг төрсөн хүүхдүүд юм. Эдгээр нь монозигот (ижил) ба дизигот (ах дүүсийн) байдаг.

Нэг зиготоос монозигот ихрүүд үүсдэг бөгөөд энэ нь задралын үе шатанд хоёр (эсвэл түүнээс дээш) хэсэгт хуваагддаг. Тиймээс ийм ихрүүд генетикийн хувьд ижил бөгөөд үргэлж ижил хүйстэн байдаг.

Слайд 24

Ихэр арга

Монозигот ихрүүд нь олон шинж чанараараа ижил төстэй (конкордант) өндөр зэрэгтэй байдаг.

Генээр хянагддаг эдгээр шинж чанаруудын дагуу ижил төстэй байдал нь хөгшрөх хүртэл хэвээр байна.

Слайд 25

Ихэр арга

Дизигот ихрүүд нь ижил эсвэл өөр хүйстэй байж болно. Монозигот ихрүүдээс ялгаатай нь дизигот ихрүүд ихэвчлэн зөрчилдөөнтэй байдаг - олон талаараа ялгаатай байдаг.

Слайд 26

Ихэр арга

Дээрх бүх шинж чанаруудын хувьд монозигот ихрүүдийн конкордант нь дизигот ихрүүдийнхээс хамаагүй өндөр байдаг ч энэ нь үнэмлэхүй биш юм. Дүрмээр бол, ижил ихрүүдийн хоорондын зөрчилдөөн нь тэдгээрийн аль нэгнийх нь умайн доторх хөгжлийн эмгэгийн үр дүнд эсвэл өөр байсан бол гадаад орчны нөлөөн дор үүсдэг.

Слайд 27

Ихэр арга

Ихэр аргын ачаар хүний ​​шизофрени, сэтгэцийн хомсдол, эпилепси, чихрийн шижин гэх мэт олон өвчний удамшлын урьдач байдлыг тодруулсан.

Монозигот ихрүүдийн ажиглалт нь шинж чанарыг хөгжүүлэхэд удамшил, хүрээлэн буй орчны үүрэг ролийг тодруулах материал болдог. Түүгээр ч зогсохгүй гадаад орчин нь зөвхөн хүрээлэн буй орчны физик хүчин зүйлээс гадна нийгмийн нөхцөл байдлыг илэрхийлдэг.

Слайд 28

Цитогенетик арга нь хүний ​​хромосомыг хэвийн болон эмгэгийн нөхцөлд судлахад суурилдаг. Ер нь хүний ​​кариотип нь 46 хромосом агуулдаг - 22 хос аутосом, хоёр бэлгийн хромосом.

Энэ аргыг хэрэглэснээр хромосомын тоо өөрчлөгдөх эсвэл тэдгээрийн бүтцэд гарсан өөрчлөлтүүдтэй холбоотой өвчнийг тодорхойлох боломжтой болсон.

Цитогенетик арга

Слайд 29

Слайд 30

Слайд 31

Цитогенетик арга

• Ийм өвчнийг хромосом гэж нэрлэдэг. Үүнд: Клайнфелтер синдром, Шерешевский-Тернерийн хам шинж,
• Клайнфелтер синдромтой өвчтөнүүд (47,XXY) үргэлж эрэгтэй байдаг. Эдгээр нь бэлгийн булчирхайн сул хөгжил, үрийн сувгийн доройтол, ихэвчлэн оюун ухааны хомсдол, өндөр өсөлттэй (хөл нь харьцангуй урт байдаг) шинж чанартай байдаг.
• Нэмэлт Х хромосом нь Барр биет болж өтгөрдөг. Барр бие нь эмэгтэй эсүүд болон Клайнфелтер синдромтой өвчтөнүүдийн эсүүдээс олддог.

Слайд 32

Цитогенетик арга

Слайд 36

Цитогенетик арга

Даун синдром нь хромосомын хамгийн түгээмэл өвчний нэг юм (1:774). Энэ нь хромосом 21 (47; 21, 21, 21) дээр трисомийн үр дүнд үүсдэг.

Өвчин нь олон тооны онцлог шинж тэмдгүүдтэй тул амархан оношлогддог: богиноссон мөчрүүд, жижиг гавлын яс, хавтгай, өргөн хамрын гүүр, ташуу зүсэлт бүхий нарийхан пальпебраль ан цав, дээд зовхины атираа, оюун ухааны хомсдол. Дотоод эрхтнүүдийн бүтцэд гэмтэл учруулах нь ихэвчлэн ажиглагддаг.

Даун синдромтой насанд хүрэгчдийн дундаж наслалт нэмэгдсэн - өнөөдөр дундаж наслалт 50 гаруй жил байна. Энэ синдромтой олон хүмүүс гэрлэдэг. Дауны синдромтой ихэнх эрчүүд үргүйдэлтэй байдаг. Дауны синдромтой эмэгтэйчүүдийн 50-иас доошгүй хувь нь хүүхэдтэй болох боломжтой. Дауны хам шинжтэй эхээс төрсөн хүүхдүүдийн 35-50% нь дауны хам шинж болон бусад хөгжлийн бэрхшээлтэй төрдөг.

Слайд 37

Эмэгтэйчүүдийн нас ахих тусам шинэ төрсөн нярайд энэ синдром илүү их байдаг.

Слайд 38

Биохимийн арга

Энэ арга нь генийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй бодисын солилцооны эмгэгийг илрүүлэх, үүний үр дүнд янз бүрийн ферментийн үйл ажиллагааны өөрчлөлтийг илрүүлэх боломжийг олгодог. Удамшлын бодисын солилцооны өвчин нь нүүрс усны солилцооны өвчин (чихрийн шижин), амин хүчлийн солилцоо (фенилкетонури), липид (Тэй-Сакс өвчин), эрдэс бодис гэх мэт өвчинд хуваагддаг.

Фенилкетонури нь амин хүчлийн солилцооны эмгэг юм. Чухал амин хүчлийн фенилаланиныг тирозин болгон хувиргах нь хаагдсан бол фенилаланин нь шээсээр ялгардаг фенилпирувийн хүчил болж хувирдаг. Тирозин дутагдалтай байгаа нь меланин хангалтгүй үүсэх шалтгаан болдог. Ийм хүүхдүүд цэнхэр нүдтэй, арьс, үс нь муу пигменттэй байдаг.

Энэ өвчин нь хүүхдийн оюун ухааны хомсдолын хурдацтай хөгжилд хүргэдэг. Эрт оношлох, хоолны дэглэм барих нь өвчний хөгжлийг зогсоож чадна. Шээс нь Felling-ийн урвалж (5% төмрийн хлорид) -тай эерэг урвал өгдөг.

Tay-Sachs өвчин нь мэдрэлийн эсүүдэд өөх тос хуримтлагдаж, сэтгэцийн хомсдол, сохор, булчин сулрах зэргээр үүсдэг.

Слайд 39

Биохимийн арга

• Хүний генетик бол шинжлэх ухааны хамгийн хурдацтай хөгжиж буй салбаруудын нэг юм.
• Энэ нь анагаах ухааны онолын үндэс бөгөөд удамшлын өвчний биологийн үндсийг илчилдэг.
• Өвчний генетикийн талаархи мэдлэг нь цаг тухайд нь үнэн зөв оношлох, шаардлагатай эмчилгээг хийх боломжийг олгодог.

Бүх слайдыг үзэх

Генетик Генетик бол хэв маягийн шинжлэх ухаан юм
организмын удамшлын болон хувьсах чадвар.
Судалгааны объектоос хамаарна
ургамал, амьтны генетикийг ангилах,
бичил биетэн, хүн болон бусад; хамааран
ашигласан аргууд - молекул генетик,
хүрээлэн буй орчны генетик ба бусад. Санаа, арга
генетикчид анагаах ухаан, хөдөө аж ахуйд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг
хөдөө аж ахуй, микробиологийн үйлдвэр, ба
бас генийн инженерчлэлд

Удамшил

Удамшил бол чадвар юм
амьд организмууд дамжуулдаг
шинж тэмдэг, шинж чанар, онцлог
үеийн хөгжил.
Үүний ачаар төрөл бүрийн амьтан эсвэл
ургамал, мөөгөнцөр эсвэл бичил биетэн
олон хүнд хадгалдаг
Үе үеийн онцлог шинж чанарууд.

Хувьсах байдал

Хувьсах чадвар нь амьд биетийн чадвар юм
явцад олж авсан организмууд
хувь хүний ​​хөгжлийн шинэ шинж тэмдэг
болон бусадтай харьцуулахад шинж чанарууд
ижил төрлийн хувь хүмүүс.
Өөрчлөлт нь бүх организмд байдаг
генетикийн хувьд ч ажиглагддаг
ойр дотны хүмүүстэй
ижил төстэй буюу нийтлэг амьдралын нөхцөл болон
хөгжил, жишээлбэл, ихэр, гишүүд
ижил гэр бүл, бичил биетний омгууд
ба вегетатив аргаар үржүүлдэг
организмууд.

Грегор Мендел

Грегор Иоганн Мендел - Австрийн биологич
ба ургамал судлаач, генетикийг үндэслэгч, хэн
генетикийн аргыг боловсруулсан
судалгаа, тогтсон суурь хуулиуд
шинж чанаруудын өв залгамжлал, тэдгээрийг нийтэлсэн
1865 он Эдгээр хуулиудыг батлав
янз бүрийн эрдэмтэд 1900 онд хэн
генетикийн төрсөн жил гэж тооцогддог.

Генүүд

Генүүд нь ДНХ-ийн молекулын хэсгүүд юм
үеийн залгамж чанар хэрэгждэг, тэд авч явдаг
ирээдүйн организмын шинж тэмдэг, шинж чанар биш, харин
зөвхөн тэдний хандлага
Ген - ДНХ молекулын хэсэг (эсвэл хромосом),
хувь хүнийг хөгжүүлэх боломжийг тодорхойлох
энгийн шинж чанар буюу нэг уургийн нийлэгжилт
молекулууд.
Генүүд нь дараахь зүйлээс хамаарч илэрхийлэгддэг.
бусад генүүд байгаа эсэх
ДНХ-ийн хэсэг
хүрээлэн буй орчны нөхцөл байдал

Генүүд

Ижил зүйлийн генүүд ижил газарт байрладаг
тодорхой хромосом дээр байрлах байршил буюу локус.
Аллелийн генүүд нь ижил байрлалтай генүүд юм
мөн гомолог хромосомын ижил байршил ба
нэг шинж чанарыг хөгжүүлэх үүрэгтэй. Хэрвээ хоёр
аллелийн генүүд ижил дараалалтай байдаг
Нуклеотидыг ихэвчлэн АА гэсэн үсгээр тэмдэглэдэг.

Мутаци

Мутаци бол хувирал юм
дор тохиолддог генотип
гадаад эсвэл дотоод нөлөөлөл
орчин. Энэ нэр томъёог Хюго де санал болгосон
Хөлдөөх. Үүсэх үйл явц
мутаци гэж нэрлэдэг
Гол мутаген
тамхины утаа -
бензопирен -
аль нэгтэй нь холбоотой
нуклеотидын молекул
ДНХ.
мутагенез.

Генотип

Генотип бол бүх генийн нийлбэр юм
нэг организм боловч генотип нь тийм биш юм
зүгээр л генийн нийлбэр. Боломж
генийн илэрхийлэл нь нөхцөл байдлаас хамаарна
орчин (орших нөхцөл ба
бусад генүүд байгаа эсэх). Хугацаа
"генотип" гэсэн нэр томъёоны хамт "ген" ба
"Фенотип" -ийг генетикч В.Л.Иохансен онд танилцуулсан
1909 онд "Нарийвчлалын элементүүд
удамшлын сургаал."

Фенотип

Фенотип нь организмын бүх шинж чанарын нийлбэр юм
(хүний ​​генотип ба хүрээлэн буй орчны харилцан үйлчлэлийн үр дүн
орчин)
ТЭМДЭГ
Гадаад:
арьсны өнгө,
үс, хэлбэр
чих эсвэл хамар,
будах
цэцэг
Биохимийн:
бүтэц
хэрэм,
үйл ажиллагаа
ферментүүд,
төвлөрөл
дахь гормонууд
цус гэх мэт.
Гистологийн хувьд
д: ба
хэлбэр
эсийн хэмжээ,
бүтэц
даавуу
болон эрхтнүүд
Анатомийн:
биеийн бүтэц
болон харилцан
байршил
эрхтнүүд

Генетикийг үндэслэгч, Грегор Мендел (Грегор Иоган Мендель) () Австрийн байгаль судлаач, ургамал судлаач, шашны зүтгэлтэн, лам, удамшлын сургаалыг үндэслэгч (Менделизм). Вандуй сортын эрлийзжүүлэлтийн үр дүнд дүн шинжилгээ хийх статистикийн аргуудыг () ашиглан тэрээр удамшлын хуулийг томъёолсон (Грегор Мендель 1822 оны 7-р сарын 22-нд Австри-Унгарын Хайнзендорф, одоогийн Гинчице төрсөн. 1884 оны 1-р сарын 6-нд нас барсан, Брунн, одоо. Брно, Чех Грегор Мендель (Грегор Иоганн Мендель) () Австрийн байгаль судлаач, ургамал судлаач, шашны зүтгэлтэн, удамшлын сургаалыг үндэслэгч (Менделизм) вандуйн сортуудын эрлийзжүүлэлтийн үр дүнг шинжлэхэд статистикийн аргыг ашиглах удамшлын хуулиудыг томъёолсон (Грегор Мендель 1822 оны 7-р сарын 22-нд Австри-Унгарт төрсөн, одоогийн Гинчице 1884 оны 1-р сарын 6, одоогийн Брно, 7-р сарын 22-ны өдөр).

Генеалогийн арга Энэ арга нь хэд хэдэн холбоотой гэр бүлийн гишүүдийн мэдээллийг ашиглан шинж чанарын удамшлын төрлийг тодорхойлох боломжийг олгодог. Энэ арга нь хэд хэдэн холбоотой гэр бүлийн гишүүдийн мэдээллийг ашиглан шинж чанарын удамшлын төрлийг тодорхойлох боломжийг олгодог.

Популяцийн арга Популяцийн генетикийн судалгаа нь популяцид ген, генотип үүсэх давтамжийг тодорхойлох явдал юм. Судалгаа нь тухайн хүн амын дунд тодорхой шинж чанартай хүүхэдтэй болох магадлалыг тооцоолох боломжийг олгодог. Популяцийн генетикийн судалгаа нь популяцид ген, генотип үүсэх давтамжийг тодорхойлох явдал юм. Судалгаа нь тухайн хүн амын дунд тодорхой шинж чанартай хүүхэдтэй болох магадлалыг тооцоолох боломжийг олгодог.

(Марфаны өвчин, Марфаны хам шинж, арахнодактили, долихостеномелиа) нь хүний ​​холбогч эдийн өвчин болох удамшлын коллагенопати бүлгийн өвчин юм. МакКусикийн OMIM хүснэгтийн системд багтсан удамшлын өвчин. Өвчин нь олон эрхтэний шинж чанартай байдаг. Яс-булчингийн тогтолцооны эрхтнүүдийн онцлог өөрчлөлтөөс гадна (араг ясны сунасан яс, үе мөчний хэт хөдөлгөөн) сонгодог гурвалыг бүрдүүлдэг харааны эрхтнүүд болон зүрх судасны тогтолцоонд эмгэг ажиглагддаг. (Марфаны өвчин, Марфаны хам шинж, арахнодактили, долихостеномелиа) нь хүний ​​холбогч эдийн өвчин болох удамшлын коллагенопати бүлгийн өвчин юм. МакКусикийн OMIM хүснэгтийн системд багтсан удамшлын өвчин. Өвчин нь олон эрхтэний шинж чанартай байдаг. Яс-булчингийн тогтолцооны эрхтнүүдийн онцлог өөрчлөлтөөс гадна (араг ясны сунасан яс, үе мөчний хэт хөдөлгөөн) сонгодог гурвалыг бүрдүүлдэг харааны эрхтнүүд болон зүрх судасны тогтолцоонд эмгэг ажиглагддаг. Марфаны синдром

Фенилкетонурия (фенилпирувийн олигофрени) Амин хүчлийн солилцооны үйл явц, гол төлөв фенилаланинтай холбоотой ферментопатийн бүлгийн удамшлын өвчин. Фенилаланин ба түүний хортой бүтээгдэхүүний хуримтлал дагалддаг бөгөөд энэ нь төв мэдрэлийн тогтолцоонд ноцтой гэмтэл учруулах, ялангуяа сэтгэцийн хөгжлийн сулрал хэлбэрээр илэрдэг. (фенилпирувийн олигофрени) Амин хүчлийн солилцооны үйл явц, голчлон фенилаланинтай холбоотой ферментопатийн бүлгийн удамшлын өвчин. Фенилаланин ба түүний хортой бүтээгдэхүүний хуримтлал дагалддаг бөгөөд энэ нь төв мэдрэлийн тогтолцоонд ноцтой гэмтэл учруулдаг, ялангуяа сэтгэцийн хөгжлийн гажиг хэлбэрээр илэрдэг

Альбинизм (Латин albus цагаанаас), хэвийн пигментаци дутагдалтай: амьтан, хүмүүст арьс, үс, нүдний цахилдаг, ургамал, бүхэл бүтэн ургамал эсвэл бие даасан хэсгүүд нь ногоон өнгөтэй байдаг. A. Гомозигот төлөвт пигментүүдийн (ургамал дахь хлорофилл, малын меланин) нийлэгжилтийг саатуулдаг рецессив, өөрөөр хэлбэл дарангуйлагдсан ген байгаа эсэхээс хамаардаг удамшлын шинж чанар (Гомозигот байдлыг үзнэ үү). (Латин albus цагаанаас), хэвийн пигментаци дутагдалтай: амьтан, хүмүүст арьс, үс, нүдний цахилдаг, ургамал, бүхэл бүтэн ургамал эсвэл бие даасан хэсгүүд нь ногоон өнгөтэй байдаг. A. гомозигот төлөвт пигментийн (ургамал дахь хлорофилл, амьтанд меланин) нийлэгжилтийг блоклодог рецессив, өөрөөр хэлбэл дарангуйлагдсан генээс хамаардаг удамшлын шинж чанар.

Даун синдром (21-р хромосом дээрх трисоми) нь геномын эмгэг судлалын нэг хэлбэр бөгөөд ихэвчлэн кариотип нь ердийн 46 биш харин 47 хромосомоор илэрхийлэгддэг, учир нь ердийн хоёрын оронд 21-р хосын хромосомууд төлөөлдөг. гурван хувь (трисоми, мөн Ploidy-г үзнэ үү). Энэ синдромын өөр хоёр хэлбэр байдаг: 21-р хромосомыг бусад хромосом руу шилжүүлэх (ихэвчлэн 15, 14-д бага, 21, 22, Y хромосом дээр бүр бага) тохиолдлын 4%, мөн синдромын мозайк хувилбар. 5% -д. (21-р хромосомын трисоми) нь геномын эмгэг судлалын нэг хэлбэр бөгөөд кариотип нь ердийн 46 биш харин 47 хромосомоор илэрхийлэгддэг, учир нь 21-р хосын хромосомууд ердийн хоёрын оронд гурван хуулбараар илэрхийлэгддэг. (трисоми, мөн Плоидийг үзнэ үү). Энэ синдромын өөр хоёр хэлбэр байдаг: 21-р хромосомыг бусад хромосом руу шилжүүлэх (ихэвчлэн 15-д, 14-т бага, 21, 22, Y хромосом дээр бүр бага) тохиолдлын 4%, мөн синдромын мозайк хувилбар. 5% -д.

Klinefelter syndrome Энэ нь хромосомын хэвийн бус тархалтын илрэл бөгөөд биеийн бүх эс эсвэл ихэнх эсийн хэвийн эрэгтэй (46,XY) хромосомуудад нэмэлт Х хромосом (47,XXY) нэмэгддэг. Энэ нь хромосомын хэвийн бус тархалтын илрэл бөгөөд биеийн бүх эс эсвэл ихэнх эсэд хэвийн эрэгтэй (46,XY) хромосомын багцад нэмэлт Х хромосом (47,XXY) нэмэгддэг.

"Meowing syndrome" нь 5-р хромосомын нэг хэсгийг устгаснаас үүсдэг. Илэрхийлэл: дементиа үүсч, мөгөөрсөн хоолойн бүтэц эвдэрч, дуу хоолой нь сул тембртэй байдаг. шалтгаан нь 5-р хромосомын нэг хэсгийг устгасан явдал юм. Илэрхийлэл: дементиа үүсч, мөгөөрсөн хоолойн бүтэц эвдэрч, дуу хоолой нь сул тембртэй байдаг.

Анагаах ухааны генетикийн судалгаа Эмнэлгийн генетикийн зөвлөгөө 4 үе шаттай; оношлогоо, прогноз, дүгнэлт, зөвлөгөө. Энэ тохиолдолд генетикч болон өвчтөний гэр бүлийн хооронд илэн далангүй, найрсаг харилцаа холбоо зайлшгүй шаардлагатай. Зөв оношлох нь аливаа зөвлөгөөний зайлшгүй урьдчилсан нөхцөл болдог тул зөвлөлдөх нь удамшлын өвчний оношийг тодруулахаас эхэлдэг. Эмнэлгийн эмч өвчтөнийг генетикийн зөвлөгөө өгөхөөс өмнө түүнд байгаа аргуудыг ашиглан оношийг аль болох тодруулж, зөвлөгөөний зорилгыг тодорхойлох ёстой. Мөн удамшлын, цитогенетик, биохимийн болон бусад тусгай генетикийн аргуудыг ашиглах шаардлагатай (жишээлбэл, генийн холбоог тодорхойлох эсвэл молекул генетикийн аргыг ашиглах гэх мэт). Эмнэлгийн генетикийн зөвлөгөө 4 үе шаттай; оношлогоо, прогноз, дүгнэлт, зөвлөгөө. Энэ тохиолдолд генетикч болон өвчтөний гэр бүлийн хооронд илэн далангүй, найрсаг харилцаа холбоо зайлшгүй шаардлагатай. Зөв оношлох нь аливаа зөвлөгөөний зайлшгүй урьдчилсан нөхцөл болдог тул зөвлөлдөх нь удамшлын өвчний оношийг тодруулахаас эхэлдэг. Эмнэлгийн эмч өвчтөнийг генетикийн зөвлөгөө өгөхөөс өмнө түүнд байгаа аргуудыг ашиглан оношийг аль болох тодруулж, зөвлөгөөний зорилгыг тодорхойлох ёстой. Мөн удамшлын, цитогенетик, биохимийн болон бусад тусгай генетикийн аргуудыг ашиглах шаардлагатай (жишээлбэл, генийн холбоог тодорхойлох эсвэл молекул генетикийн аргыг ашиглах гэх мэт).

Дүгнэлт. Өнөөдөр генетик. 21-р зуун бол генетикийн зуун ... энэ нь хүмүүст хамаатай... учир нь... нэгдүгээрт, цайруулах олон өвчин нь удамшлын урьдал өвчинтэй байдаг .. мөн ямар ген, генийн хослолыг мэддэг бол бид тодорхой өвчнийг урьдчилан таамаглах боломжтой .. Жишээлбэл, удамшлын урьдал өвчинтэй хүмүүст цусны даралт ихсэх нь хамгийн их магадлалтай байдаг нь аль хэдийн тодорхой болсон. тохиолдох .. хоёрдугаарт, үр шилжүүлэн суулгах талаас нь хүний ​​генетик хамааралтай.. бид ирээдүйн хүүхдэд ямар ч шинж чанарыг сонгож болно.. тэдгээрийг өндөгний геномд нэгтгэж, бидний хүсч буй шинж чанаруудтай хүүхэдтэй болно. .. энд бүх бэрхшээл нь энэ өндөгийг амжилттай суулгаж, цаашдын хөгжилд оршдог.. гэхдээ энэ талаар ажил хийгдэж байна.. дээр нь бүх зүйл.. анагаах ухааны генетикийн зөвлөгөө идэвхтэй явагдаж байна.. энд Москвад ч гэсэн.. генетикийн төв.. Каширкад гэх мэт.. гэрлэсэн хосууд тэнд ирж, тодорхой эмгэгтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлийн талаар ярилцдаг ... удам зүйн арга, цитогенетик судалгаанд үндэслэн. 21-р зуун бол генетикийн зуун ... энэ нь хүмүүст хамаатай... учир нь... нэгдүгээрт, цайруулах олон өвчин нь удамшлын урьдал өвчинтэй байдаг .. мөн ямар ген, генийн хослолыг мэддэг бол бид тодорхой өвчнийг урьдчилан таамаглах боломжтой .. Жишээлбэл, удамшлын урьдал өвчинтэй хүмүүст цусны даралт ихсэх нь хамгийн их магадлалтай байдаг нь аль хэдийн тодорхой болсон. тохиолдох .. хоёрдугаарт, үр шилжүүлэн суулгах талаас нь хүний ​​генетик хамааралтай.. бид ирээдүйн хүүхдэд ямар ч шинж чанарыг сонгож болно.. тэдгээрийг өндөгний геномд нэгтгэж, бидний хүсч буй шинж чанаруудтай хүүхэдтэй болно. .. энд бүх бэрхшээл нь энэ өндөгийг амжилттай суулгаж, цаашдын хөгжилд оршдог.. гэхдээ энэ талаар ажил хийгдэж байна.. дээр нь бүх зүйл.. анагаах ухааны генетикийн зөвлөгөө идэвхтэй явагдаж байна.. энд Москвад ч гэсэн.. генетикийн төв.. Каширкад гэх мэт.. гэрлэсэн хосууд тэнд ирж, тодорхой эмгэгтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлийн талаар ярилцдаг ... удам зүйн арга, цитогенетик судалгаанд үндэслэн.

Генетикийн тест Г.Мендел ямар аргыг ашигласан: Г.Мендел ямар аргыг ашигласан: Хоёр генийн аль нь нөгөөгийнхөө үйл ажиллагааг дарангуйлдаг вэ: Хоёр генийн аль нь нөгөөгийнхөө үйл ажиллагааг дарангуйлдаг вэ: Гетерозигот хэдэн төрлийн бэлгийн эстэй. моногибридийн огтлолцолд гетерозигот хэдэн төрлийн бэлгийн эс үүсдэг: Дигибрид огтлолцох үед гомозигот хэдэн төрлийн бэлгийн эс үүсдэг: Дигибрид огтлолцох үед гомозигот хэдэн төрлийн бэлгийн эс үүсдэг: Хэрэв үед. Транскрипцийн процесс нь элч РНХ молекулаас нэг нуклеотид унасан бол ийм мутаци нь: Хэрэв транскрипцийн явцад нэг нуклеотид элч РНХ молекулаас унасан бол ийм мутаци нь: Хэрэв бэлгийн хромосомын багцыг хэлнэ. Эрэгтэйд (гетеросомууд) XY байвал ийм эр нь: Хэрэв эрэгтэй хүний ​​бэлгийн хромосом (гетеросом) нь XY байвал ийм эр нь: Хүний бэлгийн бус хромосомуудыг юу гэж нэрлэдэг вэ: Юу вэ хүний ​​хромосом гэж нэрлэгддэг бэлгийн бус хромосомууд: моногибрид огтлолцох үед F2-т хэдэн генотип үүсдэг: моногибрид огтлолцох үед F2-т хэдэн генотип үүсдэг: Дигибрид огтлолцох үед F 2-т хэдэн фенотип үүсдэг: Хэдэн фенотип үүсдэг. Дигибрид огтлолцох үед F 2-т үүссэн: Бүрэн бус давамгайллын үед F 1-д хэдэн фенотип үүсдэг: F 1-д бүрэн бус давамгайлалтай хэдэн фенотип үүсдэг:

Уран зохиол A.A Kamensky, E.A. Криксунов, В.В.Пасечник Биологийн сурах бичгийн анги. Нийтлэгч: Bustard, 2008 А.А.Каменский, Е.А. Криксунов, В.В.Пасечник Биологийн сурах бичгийн анги. Нийтлэгч: Bustard, 2008

Хүний генетик

Хүний генетикийн судалгааны онцлог

Удамшил ба хувьсах чанар нь амьд организмын бүх нийтийн шинж чанар юм. Генетикийн үндсэн хуулиуд нь бүх нийтийн ач холбогдолтой бөгөөд хүмүүст бүрэн хамааралтай байдаг. Гэсэн хэдий ч генетикийн судалгааны объект болох хүн өөрийн гэсэн онцлог шинж чанартай байдаг. Тэдгээрийн заримыг нь тэмдэглэе:
1. Хувь хүнийг сонгох, чиглэлтэй эрлийзжүүлэх боломжгүй байдал.
2. Цөөхөн төл.
3. Бэлгийн хөгжлийн хожуу үе, ховор (25-30 нас) үе солигдох.
4. Үр удмаа хөгжүүлэх ижил, хяналттай нөхцлийг бүрдүүлэх боломжгүй.
5. Хүний фенотип нь зөвхөн биологийн төдийгүй нийгмийн хүрээлэн буй орчны нөхцөл байдалд ноцтой нөлөөлдөг.
Дүгнэлт: Хүний удамшлын судалгаа нь тусгай судалгааны аргыг ашиглахыг шаарддаг.

Уг удамшлын арга нь Менделийн удамшлын хуулинд үндэслэсэн удам угсааг судлахаас бүрддэг бөгөөд аутосомын (давамгайлсан эсвэл рецессив) эсвэл хүйстэй холбоотой шинж чанарын удамшлын мөн чанарыг тогтооход тусалдаг.
Хүний бие даасан шинж чанаруудын өв залгамжлал ийм байдлаар тогтдог: нүүрний онцлог, өндөр, цусны төрөл, сэтгэцийн болон сэтгэцийн бүтэц, түүнчлэн зарим өвчин. Энэ арга нь төрөл төрөгсдийн гэрлэлтийн хор хөнөөлтэй үр дагаврыг илрүүлсэн бөгөөд энэ нь ижил тааламжгүй рецессив аллелийн хувьд гомозигот үүсэх тохиолдолд ялангуяа илэрдэг. Хамаатан садан гэрлэлтийн хувьд удамшлын өвчтэй хүүхэдтэй болох, бага насны хүүхдийн эндэгдэл дунджаас хэдэн арав, бүр хэдэн зуу дахин их байдаг.

Аутосомын давамгайлсан удамшлын төрөл

Давамгайлсан удамшлын сонгодог жишээ бол хэлээ гуурсан хоолой болон "унжсан" (чөлөөт) чихний дэлбээ болгон эргүүлэх чадвар юм. Сүүлчийн шинж чанарын өөр нэг хувилбар нь ууссан дэлбэн юм - рецессив шинж чанар. Автосомын давамгайлсан генээс үүдэлтэй хүний ​​өөр нэг удамшлын гажиг бол полидактили буюу полидактили юм. Энэ нь эрт дээр үеэс мэдэгдэж байсан. Рафаэлийн "Систин Мадонна" зурган дээр Мариагийн зүүн талд Ромын пап II Сикст байдаг бөгөөд түүний зүүн гартаа 5 хуруу, баруун гартаа 6 хуруу байдаг тул түүний нэр: зургаан гэсэн утгатай.
Давамгайлсан генээс үүдэлтэй өөр нэг ижил төстэй шинж чанар бол "Хабсбургийн уруул" юм. Ийм шинж чанартай хүмүүсийн доод уруул цухуйсан, доод эрүү нарийхан цухуйсан байдаг ба ам нь үргэлж хагас нээлттэй байдаг. Энэ зан чанарын нэр нь Хабсбургийн гүрний төлөөлөгчдийн дунд ихэвчлэн олддог байсантай холбоотой юм.

Өв залгамжлалын аутосомын рецессив хэлбэр

Хүн төрөлхтөнд рецессив гэж удамшдаг секстэй холбоогүй олон шинж чанаруудыг тодорхойлсон байдаг. Жишээлбэл, цэнхэр нүдний өнгө нь харгалзах аллелийн хувьд гомозигот хүмүүст илэрдэг.
Бор нүдтэй эцэг эхээс хөх нүдтэй хүүхэд төрөх нь задлан шинжилж буй загалмайн нөхцөл байдлыг давтдаг - энэ тохиолдолд тэд гетерозигот болох нь тодорхой байна, өөрөөр хэлбэл. Хоёр аллелийг агуулдаг бөгөөд тэдгээрийн зөвхөн давамгайлсан нэг нь гаднаасаа харагддаг.
Арьсны пигментацийн шинж чанарыг тодорхойлдог улаан үсний шинж чанар нь улаан бус үстэй харьцуулахад рецессив шинж чанартай бөгөөд зөвхөн гомозигот төлөвт илэрдэг.

Хүйстэй холбоотой шинж чанарууд

Ген нь X хромосом дээр байрладаг шинж чанарууд нь давамгайлсан эсвэл рецессив байж болно. Гэсэн хэдий ч ийм шинж чанарын хувьд гетерозигот байдал нь зөвхөн эмэгтэйчүүдэд л боломжтой байдаг. Хэрэв эмэгтэйд рецессив шинж чанар нь хоёр X хромосомын зөвхөн аль нэгэнд байгаа бол түүний илрэл нь хоёр дахь давамгайлсан аллелийн нөлөөгөөр дарагдах болно. Зөвхөн нэг X хромосомын эсэд байдаг эрчүүдэд үүнтэй холбоотой бүх шинж тэмдгүүд зайлшгүй гарч ирдэг.
Х-тэй холбоотой алдартай өвчин бол гемофили (цусны коагуляци) юм. Гемофилийн ген нь ердийн гентэй харьцуулахад рецессив шинж чанартай байдаг тул энэ өвчин (энэ шинж тэмдгийн гомозигот) нь маш ховор тохиолддог. Эрүүл эхээс гемофилийн генийг хүлээн авсан эрчүүдэд өвчин үүсдэг.

Удам угсаа бүрдүүлэх тухай баталсан конвенцууд

Хүний генетикийг судлах арга

Биохимийн арга нь геномын өөрчлөлттэй холбоотой биеийн биохимийн үзүүлэлтүүдийн өөрчлөлтийг илрүүлэх арга юм.
Биохимийн микроанализ нь нэг эсийн эмгэгийг илрүүлэх боломжийг олгодог. Тиймээс жирэмсэн эмэгтэйн амнион шингэнд агуулагдах бие даасан эсүүд дээр үндэслэн урагт чихрийн шижин, фенилкетонури гэх мэт өвчний оношийг тогтоох боломжтой.

Хүний генетикийг судлах арга

Ихрүүдийн арга нь ихрүүдийг судлах арга юм.
Ижил ихрүүд:
Ижил генотиптэй байх
Хүрээлэн буй орчны нөлөөллөөс шалтгаалан ялгаа үүсдэг
Энэ нь тодорхой шинж тэмдгүүдийн илрэлд хүрээлэн буй орчин хэрхэн нөлөөлж байгааг тодорхойлох боломжийг олгодог
Ах дүүсийн (ижил бус) ихрүүд:
Ижил хүйсийн болон өөр хүйсийн аль аль нь байж болно
Ихэр биш эгэл жирийн ах эгч нараас өөр хоорондоо адилхан зүйл байхгүй
Ижил ба ижил бус ихрүүдийн шинж чанарын илрэлийг харьцуулахад ашигладаг.

Слайд №10

Хүний генетикийг судлах арга

Цитогенетик арга нь хромосомын бүтэц, тоог судлах арга юм.
Хромосомын цогцолбор дахь харагдахуйц өөрчлөлтийг тогтоох, хромосомын мутацийг тодорхойлох боломжийг танд олгоно. Энэ аргыг хэрэглэснээр Дауны өвчин болон бусад хэд хэдэн удамшлын өвчин нь эсийн хромосомын тоог зөрчсөнтэй холбоотой болохыг тогтоожээ. Митозын метафазын үед хромосомыг судалдаг. Тусгай орчинд ургуулсан лейкоцитууд илүү их ашиглагддаг.

Слайд №11

Одоогийн байдлаар анагаах ухаанд амниоцентезийн аргыг ашигладаг - амнион шингэний эсийг судлах нь жирэмсний 16 дахь долоо хоногоос эхлэн ургийн хромосомын тоо, бүтцийн эмгэгийг илрүүлэх боломжийг олгодог. Үүнийг хийхийн тулд амнион шингэний дээжийг амнион хүүдий цоолох замаар авдаг.
Эдгээр гажигуудын хамгийн түгээмэл нь аневлоидын янз бүрийн илрэлүүд (жишээ нь хромосомын тоо буурах эсвэл нэмэгдэх), мөн мейозын үйл явцын зөрчлийн улмаас ер бусын бүтэцтэй хромосомын харагдах байдал юм. Анеуплоиди ба хромосомын өөрчлөлт нь хүний ​​олон өвчний цитогенетик шинж тэмдэг юм.

Слайд №12

Ийм өвчинд ялангуяа 400-600 шинэ төрсөн хөвгүүдийн нэгд тохиолддог Клайнфелтерийн синдром багтдаг. Энэ өвчний үед бэлгийн хромосомыг XXY багцаар төлөөлдөг. Клайнфелтер синдром нь анхдагч болон хоёрдогч бэлгийн шинж чанар, биеийн харьцааны гажуудал (өндөр өндөр, пропорциональ бус урт мөч) зэрэгт илэрдэг.
Өөр нэг гажиг бол Тернерийн хам шинж бөгөөд нярай хүүхдэд ойролцоогоор 1:5000 давтамжтайгаар тохиолддог. Ийм өвчтөнүүдэд эсэд 45 хромосом байдаг, учир нь тэдний кариотипэд бэлгийн хромосомууд нь хоёр биш, зөвхөн нэг X хромосомоор илэрхийлэгддэг. Ийм өвчтөнүүд нь биеийн бүтцийн олон тооны гажигтай байдаг. Эдгээр хоёр өвчин - Клайнфелтер синдром ба Тернерийн хам шинж нь эцэг эхийн бэлгийн эс үүсэх үед бэлгийн хромосомыг салгахгүйн үр дагавар юм.

Слайд №13

Хромосомын эмгэгүүд нь аутосомын хуваагдалаас үүдэлтэй байж болно. Дауны хам шинжийг (төрөлхийн тэнэглэл) судлах явцад хромосомын багцын өөрчлөлт ба хэвийн хөгжлөөс огцом хазайх хоорондын холбоог анх удаа илрүүлсэн. Энэ өвчнөөр шаналж буй хүмүүсийн онцлог нүдний хэлбэр, намхан бие, богино, богино хуруутай гар, хөл, олон дотоод эрхтнүүдийн гажиг, нүүрний өвөрмөц илэрхийлэл, сэтгэцийн хомсдолтой байдаг. Ийм өвчтөнүүдийн кариотипийг судлахад нэмэлт, өөрөөр хэлбэл. гуравдугаарт, 21-р хос дахь хромосомууд (трисоми гэж нэрлэгддэг). Трисоми үүсэх шалтгаан нь эмэгтэйчүүдэд мейозын үед хромосомын хуваагдалтай холбоотой байдаг.

Слайд №14

Хүний генетикийг судлах арга

Хүн амын статистикийн арга
Энэ аргыг хүний ​​популяци эсвэл бие даасан гэр бүлийн генетикийн бүтцийг судлахад ашигладаг. Энэ нь популяцид хувь хүний ​​генийн давтамжийг тодорхойлох боломжийг олгодог.
Рецессив аллелийн дийлэнх нь хүн амд далд гетерозигот төлөв байдалд байдаг. Тиймээс альбиносууд 1:20,000 давтамжтайгаар төрдөг боловч Европын орнуудын 70 оршин суугч тутмын нэг нь энэ аллелийн хувьд гетерозигот байдаг.
Хэрэв ген нь бэлгийн хромосом дээр байрладаг бол өөр дүр зураг ажиглагдаж байна: эрэгтэйчүүдэд гомозигот рецессивын давтамж нэлээд өндөр байдаг. Ийнхүү 1930-аад оны Москвачуудын хүн амд. Өнгөний харалган эрчүүдийн 7%, өнгөний сохор эмэгтэйчүүдийн 0.5% (гомозигот рецессив) нь тус тус байв.

Слайд №15

Хүний популяци дахь цусны бүлгийн талаар маш сонирхолтой судалгаанууд хийгдсэн. Тэдний дэлхийн янз бүрийн бүс нутагт тархалтад тахал, салхин цэцэг өвчний тархалт нөлөөлсөн гэсэн таамаг байдаг. Цусны I бүлгийн хүмүүс (00) тахалд хамгийн бага тэсвэртэй болсон; эсрэгээр, салхин цэцгийн вирус нь II бүлгийн (AA, A0) тээвэрлэгчдэд ихэвчлэн нөлөөлдөг. Энэ тахал ялангуяа Энэтхэг, Монгол, Хятад, Египет зэрэг орнуудад газар авч байсан тул I бүлгийн цустай хүмүүсийн тахал өвчнөөр нас барах нь ихэссэний үр дүнд 0 аллелийг “устгах” тохиолдол гарсан. Салхин цэцэг өвчний тархалт Энэтхэг, Араб, халуун орны Африк, Европчууд ирсний дараа Америкт голчлон нөлөөлжээ.
Хумхаа өвчин түгээмэл тохиолддог орнуудад (Газар дундын тэнгис, Африк) хадуур эсийн цус багадалт үүсгэдэг генийн давтамж өндөр байдаг.

Слайд №16

Төрөл бүрийн халдварт өвчин, түүний дотор хумхаа өвчний тархалт өндөртэй нөхцөлд амьдардаг хүн амд сөрөг Rh нь бага тохиолддог гэсэн нотолгоо байдаг. Мөн өндөр уулс болон бусад халдварт өвчин ховор тохиолддог газар нутагт амьдардаг хүн амын дунд Rh-сөрөг хүмүүсийн хувь нэмэгддэг.
Популяцийн арга нь хүний ​​популяцийн генетикийн бүтцийг судлах, бие даасан популяци хоорондын холбоог тодорхойлох, мөн дэлхий даяар хүн төрөлхтний тархалтын түүхийг гэрэлтүүлэх боломжийг олгодог.

Слайд №17

Удамшлын өвчин
ба тэдгээрийн шалтгаан Удамшлын өвчин нь бие даасан ген, хромосом эсвэл хромосомын багцын эмгэгээс үүдэлтэй байж болно.
Хромосомын бүтэц өөрчлөгдөх үед хромосомын өвчин үүсдэг: хромосомын хэсгийг хоёр дахин ихэсгэх эсвэл алдах, хромосомын хэсгийг 180 ° эргүүлэх, хромосомын хэсгийг гомолог бус хромосом руу шилжүүлэх.
Дауны хам шинжийн үед хромосомын хэвийн бус багц ба хэвийн хөгжлөөс огцом хазайх хоорондын холбоог анх удаа илрүүлсэн. Хүний хромосомын мутацийн давтамж өндөр бөгөөд нярайн эрүүл мэндийн асуудлын 40 хүртэлх хувийг үүсгэдэг. Ихэнх тохиолдолд хромосомын мутаци нь эцэг эхийн бэлгийн эсэд тохиолддог. Химийн мутаген ба ионжуулагч цацраг нь хромосомын мутацийн давтамжийг нэмэгдүүлдэг. Дауны синдромын хувьд өвчтэй хүүхэдтэй болох магадлал ба эхийн нас хоёрын хоорондын хамаарлыг тэмдэглэсэн - 35-40 жилийн дараа энэ нь 10-20 дахин нэмэгддэг.

Слайд №18

Хромосомын эмгэгээс гадна удамшлын өвчлөл нь удамшлын мэдээлэлд шууд генийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй байж болно.
Хамгийн түгээмэл нь ДНХ молекул дахь нуклеотидын дарааллын өөрчлөлттэй холбоотой ген буюу цэгийн мутаци юм. Тэд гетерозигот төлөв байдалд үл мэдэгдэх боломжтой, жишээлбэл, Аа, фенотип хэлбэрээр илэрч, гомозигот төлөвт хувирдаг - аа.
X-холбогдсон өв залгамжлал нь эрэгтэй шугамаар ген дамжихгүй байх үед илэрдэг: эцгээс авсан X хромосом нь хөвгүүдэд дамждаггүй, харин охин бүрт дамждаг. Жишээлбэл, гемофили (цусны коагуляци) нь рецессив, X-тэй холбоотой мутаци хэлбэрээр удамшдаг.

Слайд №19

Удамшлын өвчний эмчилгээ

Удамшлын өвчнийг эмчлэх үр дүнтэй арга одоогоор алга. Гэсэн хэдий ч өвчтөнүүдийн нөхцөл байдлыг хөнгөвчлөх, сайн сайхан байдлыг сайжруулах эмчилгээний аргууд байдаг. Эдгээр нь голчлон геномын эмгэгийн улмаас үүссэн бодисын солилцооны дутагдлыг нөхөхөд суурилдаг.
Удамшлын бодисын солилцооны эмгэгийн үед өвчтөнд бие махбодид үүсдэггүй ферментийг өгдөг эсвэл шаардлагатай ферментийн дутагдлаас болж биед шингэдэггүй бүтээгдэхүүнийг хоолны дэглэмээс хасдаг.
Чихрийн шижин өвчний үед инсулиныг биед тарьдаг. Энэ нь чихрийн шижинтэй өвчтөнд хэвийн хооллох боломжийг олгодог боловч өвчний шалтгааныг арилгахгүй.

Слайд №20

Удамшлын өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Одоогоор энэ боломжгүй юм шиг байна. Гэсэн хэдий ч эрт оношлох нь өвчтэй хүүхэд төрөхөөс зайлсхийх эсвэл эмчилгээг цаг тухайд нь эхлүүлэх боломжийг олгодог бөгөөд энэ нь олон тохиолдолд эерэг үр дүнг өгдөг. Жишээлбэл, Дауны синдромыг эрт эмчлэхэд өвчтөнүүдийн 44% нь 60 нас хүртлээ амьдардаг бөгөөд ихэнх тохиолдолд бараг хэвийн амьдралын хэв маягийг удирддаг.
Эрт оношлохын тулд янз бүрийн аргыг ашигладаг. Ихэвчлэн стандарт шинжилгээний аргууд нь үр хөврөлийн удамшлын эмгэгийг сэжиглэх шалтгаан болдог бол амниоцентезийн аргыг ашигладаг - амнион шингэнд үргэлж байдаг үр хөврөлийн эсийн шинжилгээ.

Слайд №21

Генетикийн ёс зүйн асуудал

Генетикийн инженерчлэл нь молекул генетикийн хамгийн чухал нээлтүүдийг шинэ судалгааны аргуудыг боловсруулах, генетикийн шинэ мэдээлэл олж авах, түүнчлэн практик үйл ажиллагаанд, ялангуяа анагаах ухаанд ашигладаг.
Өмнө нь зөвхөн үхсэн, суларсан бактери, вирусээр вакцин хийдэг байсан. Ийм вакцин нь удаан хугацааны дархлааг бий болгоход хүргэдэг боловч тэдгээр нь сул талуудтай байдаг. Жишээлбэл, вирус хангалттай идэвхгүй болсон гэдэгт итгэлтэй байж болохгүй. Мутацийн улмаас полиомиелитийн вирусын вакцины омог ердийн хоруу чанартай омгийн ойролцоо аюултай болж хувирсан тохиолдол байдаг.
Вирусын бүрхүүлийн цэвэр уургаар вакцинжуулах нь илүү аюулгүй байдаг - тэдгээр нь үржиж чадахгүй, учир нь Тэд нуклейн хүчилгүй боловч эсрэгбие үүсгэдэг. Тэдгээрийг генийн инженерчлэлийн аргыг ашиглан олж авч болно.
Халдварт гепатитын (Боткины өвчин) аюултай, эмчлэхэд хэцүү өвчний эсрэг ийм вакциныг аль хэдийн бүтээжээ. Томуу, боом болон бусад өвчний эсрэг цэвэр вакцин бүтээх ажил хийгдэж байна.

Слайдын дугаар 22

Хүйсийн залруулга

Манай улсад хүйс засах мэс заслыг одоогоос 30 орчим жилийн өмнөөс эрүүл мэндийн шалтгаанаар хийж эхэлсэн.
Гермафродитизмын өвчин нь шинжлэх ухаанд удаан хугацааны туршид мэдэгдэж байсан. Статистикийн мэдээгээр манай улсад 10 мянган нярайд 3-5 тохиолдол ногдож байна. Энэ эмгэг нь ген, хромосомын хэвийн бус байдал дээр суурилдаг. Эдгээр эмгэгүүд нь мутаген хүчин зүйлээс (орчны бохирдол, цацраг идэвхт бодис, архи, тамхи татах гэх мэт) үүсдэг.
Хүйс засах үйл ажиллагаа нь нарийн төвөгтэй, олон үе шаттай байдаг. Шалгалт нь хэдэн сар үргэлжилдэг, мэс засал хийх зөвшөөрлийг Эрүүл мэндийн яамнаас өгдөг - энэ нь ижил хүйстэн болон сэтгэцийн бэрхшээлтэй хүмүүст хүйс солихыг оруулаагүй болно.

Слайд №23

Эрхтэн шилжүүлэн суулгах

Донороос эрхтэн шилжүүлэн суулгах нь маш нарийн төвөгтэй мэс засал бөгөөд дараа нь залгаас шилжүүлэн суулгахтай адил хэцүү үе байдаг. Маш олон удаа залгаас татгалзаж, өвчтөн нас бардаг. Эрдэмтэд эдгээр асуудлыг клончлох замаар шийдвэрлэх боломжтой гэж найдаж байна.

Слайд №24

Хувилах

Энэ бол өвөг дээдсийн соматик эсээс үр удам гаргаж авдаг, тиймээс яг ижил геномтой байдаг генийн инженерчлэлийн арга юм.
Шотландын нэгэн туршилтын фермд Долли хэмээх хонь бэлчээж, клончлох аргыг ашиглан мэндэлжээ. Эрдэмтэд эх хонины дэлэнгээс генийн материал агуулсан цөмийг авч, өөр хонины өндгөнд суулгасан ба түүнээс өмнө нь өөрийн генийн материалыг нь гаргаж авсан байна. Үр хөврөлийг тээгч эхийн үүрэг гүйцэтгэсэн гурав дахь хонинд суулгасан. Англичуудын араас Америкийн генетикчид сармагчинг амжилттай хувилж чаджээ.
Амьтдыг хувилах нь анагаах ухаан, молекул биологийн олон асуудлыг шийдвэрлэх боломжийг олгодог боловч үүний зэрэгцээ нийгмийн олон асуудлыг бий болгодог.
Хөхтөн амьтдад хамаарах бараг бүх технологийг хүмүүст ч ашиглаж болно. Энэ нь хүнийг хувилах боломжтой гэсэн үг юм, өөрөөр хэлбэл. дор хаяж нэг эрүүл эс авсан хүмүүсийг давхар бий болгох. Хамаатан садан тогтоохын тулд биологийн шинжилгээний аргыг ашигладаг бөгөөд энэ нь хүүхэд 1 нас хүрч, цусны систем тогтворжсон үед хийгддэг. г) эмнэлгийн генетикийн зөвлөгөө.

6. ДНХ молекул дахь нуклеотидын дараалал өөрчлөгдсөний үр дүнд дараахь зүйл үүсдэг.
а) генийн мутаци;
б) хромосомын мутаци;
в) соматик мутаци;
г) янз бүрийн өөрчлөлтүүд.
7. Хүний удамшлыг судлах популяци-статистикийн аргаар дараахь зүйлийг судалдаг.
а) гэр бүлийн удам угсаа;
б) олон хүн амд шинж чанарын тархалт;
в) хромосомын багц ба бие даасан хромосом;
г) ихрүүдийн шинж чанарыг хөгжүүлэх.